• Archivos

CASO CLINICO

PROTOPORFIRIA
ERITROPOYÉTICA: REPORTE DE UN CASO Y REVISIÓN DE LA LITERATURA


AUTORES: Giselle Echegaray Navarro(1), José Catacora Cama(1), Víctor Delgado
Gonzáles(2)

(1)Servicio de Dermatología-HNGAI
(2)Servicio de Anatomía Patológica y Necropsias-HNGAI





RESUMEN

Se reporta el caso de una niña de 7 años de edad, procedente de
Ayacucho (sierra del Perú), con enfermedad de 5 años de evolución
caracterizada por prurito y ardor en zonas expuestas. Antecedentes
personales y familiares no contributorios. El examen reveló una niña
levemente pálida, con gruesas costras color marrón oscuro y úlceras con
cicatrices prominentes en nariz, pabellón auricular y dorso de primeros
dedos de ambas manos, con severa deformación en flexión de los dedos
afectados, acortamiento de falanges distales y distrofia ungueal.
Además, presentaba cicatrices atróficas lineales y ovaladas en las
mejillas. La biopsia de piel reveló depósito de material amorfo
eosinofílico en dermis papilar y reticular, perivascular e
intersticial, con lo que se hizo el diagnóstico de Protoporfiria
Eritropoyética. Se presenta el caso y una revisión de la literatura
debido a la importancia de diagnosticar a tiempo esta enfermedad y
evitar no sólo complicaciones hematológicas o hepáticas, sino también
incapacidad manual por la cicatrización retráctil, resultado de un
diagnóstico tardío.
Palabras clave: Porfiria-Protoporfiria Eritropoyética, niño, deformidad de mano, secuelas, incapacidad.



INTRODUCCION


Las porfirias constituyen una alteración o trastorno del metabolismo de
las porfirinas, las cuales son moléculas o productos intermediarios en
la vía metabólica del grupo HEM. En esta vía metabólica intervienen 8
enzimas, las cuales catalizan reacciones, formándose dichos productos
intermediarios hasta finalmente sintetizar el grupo HEM. En este
contexto, existen diversas clases de porfirias, según la enzima que
presente el defecto, lo que permite la acumulación excesiva del
precursor inmediato, responsable de las manifestaciones clínicas
correspondientes (1). Al ser fotosensibilizantes las porfirinas son
responsables de las erupciones clásicas. La protoporfiria
eritropoyética resulta de una deficiente actividad de la enzima
mitocondrial ferroquelatasa con la acumulación y depósito de
protoporfirina predominantemente en eritrocitos, hígado, y piel.
Reportamos un caso de protoporfiria eritropoyética, resaltando el
compromiso cutáneo y osteoarticular, y se revisa la literatura
respectiva.


CASO CLINICO


Se trataba de una paciente de sexo femenino, de 7 años de edad, natural
y procedente de Ayacucho, sin antecedentes personales y/o familiares
contributorios, quien fue referida a nuestro servicio para evaluar
lesiones presumiblemente infecciosas que no mejoraban con la terapia
convencional, planteándose la posibilidad de leishmaniasis o micosis
subcutánea. La madre de la niña manifestó una enfermedad de 5 años de
duración que se inició en forma poco llamativa y cursó con recurrencias
frecuentes, caracterizada por la erupción de lesiones de contenido
líquido transparente, localizadas en la cara, orejas y manos,
acompañadas de sensación de quemazón y prurito; al romperse las
lesiones dejaban úlceras y costras que se desprendían difícilmente,
dejando manchas oscuras y deprimidas. Recibió tratamiento repetido con
múltiples antibióticos, tanto sistémicos como tópicos, para probable
piodermitis sobreagregada, durante los cuales hubo mejoría relativa; al
término de los mismos, reaparecían las lesiones, observando deformación
gradual y progresiva de los dedos de las manos comprometidas, con
limitación funcional, por lo cual se le realizó corrección quirúrgica
del defecto en su lugar de origen, sin mayor variación en las
características y curso de la enfermedad. La aparición de las lesiones
no guardaba relación constante con la exposición al sol o con otro
factor desencadenante. Al examen clínico se evidenciaba una niña en
aparente buen estado general, pero levemente pálida, comunicativa y de
intelecto aparentemente normal. Era llamativa la presencia de costras
color marrón rojizo oscuro, gruesas, y muy adherentes, de forma
irregular, localizadas en varias zonas de la cara y extremidades
(fotografía 1), de diversas dimensiones, oscilando entre 0.5 cm en
borde de pabellón auricular hasta varios centrímetros en el dorso de la
nariz, en el dorso de los primeros dedos de las manos y también en el
aspecto radial de las mismas. Los dedos afectados adoptaban posición
fija en flexión forzada y estaban acortados a expensas de las falanges
distales y sus uñas, con induración conferida por la presencia de
extensas cicatrices blanquecinas (fotografía 2). En la cara y, sobre
todo en las mejillas, presentaba cicatrices atróficas, color piel o
ligeramente hipercrómicas, lineales y ovaladas, de aproximadamente 0,5
– 0,8cm (fotografía 3). Una inspección más detenida reveló también
algunas arrugas superficiales y aspecto levemente envejecido de la piel
a predominio del dorso de las manos. Las uñas de los dedos
comprometidos presentaban coloración marrón, con estrías
longitudinales, y engrosamiento de sus placas. Las uñas de los pies y
el pelo eran normales. 
En cavidad oral los rebordes alveolares de las encías se encontraban
levemente eritematosos. El resto del examen clínico fue normal y no
presentaba organomegalia. En cuanto a los exámenes auxiliares, se
encontró lo siguiente: Hemoglobina=12.10 g/dl, Hemograma: dentro de
límites normales, VSG=34mm/h. Examen completo de orina normal, lo mismo
que las pruebas funcionales hepáticas y renales. No se demostró aumento
de porfirinas en orina. No se practicó dosaje de porfirinas en sangre
por limitaciones de laboratorio. La investigación de BAAR y leishmania
en las lesiones de las manos y la nariz fue negativa, lo mismo que el
examen directo y cultivo para hongos. La radiografía de tórax y
pulmones fue normal, lo mismo que una ecografía abdominal. El cultivo
para gérmenes comunes arrojó S. aureus sensible a la mayoría de
antibacterianos usuales. El estudio radiológico de los huesos de las
manos reveló pinzamiento de las articulaciones interfalángicas y
aspecto flexionado de segundo dedo de ambas manos, con resorción y
osteopenia de las falanges distales. La biopsia de piel de lesiones de
manos mostró una dermatitis crónica ulcerada, con extenso depósito de
material homogéneo PAS positivo, de aspecto proteináceo en la dermis
superficial, con necrosis focal (fotografía 4). Con estos hallazgos y
habiéndose descartado otra etiología, se hizo el diagnóstico de
Protoporfiria eritropoyética. Recibió tratamiento antibiótico y
emolientes tópicos, además de restricción absoluta de la exposición al
sol, con lo que las lesiones cicatrizaron completamente en tres
semanas. Posteriormente, y en dos actos operatorios, la niña recibió
corrección quirúrgica con amputación de falange distal del segundo dedo
de las manos, con lo que se recuperó parte de la función manual.



Fotografía 1:
Presencia de lesiones que afectan preferentemente cara (nariz) y
extremidades (manos)


 



Fotografía 2:
Aproximación de lesiones de manos y dedos en posición fija de
flexión forzada


 



Fotografía 3:
Compromiso facial con presencia de lesiones en mejillas


 



Fotografía 4:
PPE Material PAS (+) Diastasa resistente 10x




CASO COMPLETO

http://documents.scribd.com/ScribdViewer.swf?document_id=5114107&access_key=key-1ri8jty8zmwadr2bb7bu&page=1&version=1

Read this document on Scribd: Caso clínico Protoporfiria Eritropoyetica


Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s

A %d blogueros les gusta esto: