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CASO CLINICO HEMOCROMATOSIS


HEMOCROMATOSIS
Y CASO CLINICO
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HEMOCROMATO SIS 1. Antecedentes • Hombre de 31 años sin antecedentes de enfermedad, que en un examen de salud le encuentran una saturación de transferrina aumentada. No fumador, bebedor ocasional moderado. No consume habitualmente suplementos. Sin antecedentes familiares de importancia. 2. Examen físico • Normal 3. Laboratorio Biometría hemática 1. Glóbulos rojos: 5.200.000 /μL 2. Hematocrito: 43 % 3. Hemoglobina: 13.8 g/dL 4. Indice Ictérico: < 5 U 5. CHCM: 32.1 % 6. VCM: 82.8 fL 7. Leucocitos: 7944 /μL 8. Plaquetas: 321.000 /μL VSG : 10 mm/Hr CASO CLINICO: 1 Reticulocitos: 0.7 % RECUENTO DIFERENCIAL: Basófilos 1 Segmentados 53 Linfocitos 38 Monocitos 5 Frotis de sangre periferico: • Glóbulos rojos: Normales. • Leucocitos: Normales. • Plaquetas: Normales. Glucosa: 100 mg/dL Bilirrubinemia : 0.5 mg/dL Transamina glutámica oxalacética: 28 U/ Transamina glutámica glutámica : 28 U/L Fosfatasas alcalinas: Normal (VN: 65-306 UI) TP: 12 seg Saturación de transferrina: 80% (VN: 80180 μg/dL) Ferritina sérica: 600 μg/dL (VN: 80-180 μg /dL) Ecotomografía abdominal: hígado de tamaño y aspecto normal Como presenta una ferritina inferior a 1000 μg/L y pruebas hepáticas normales, no se juzga necesaria una biopsia hepática. Estudio del DNA mediante la reacción de polimerasa en cadena, demuestra que es doble heterocigoto para mutaciones C282Y/H63D del gen de la hemocromatosis. 4. Diagnóstico Hemocromatosis hereditaria. En el paciente existe una sobrecarga de hierro asintomática. 5. Tratamiento Flebotomía semanal de 500 ml inicialmente y luego más espaciadas. Evitar consumo de suplementos de hierro y de alcohol. 2 6. Evolución Al cabo de 5 meses de flebotomía la ferritina sérica descendió a 48 ug/dL. 3

La hemocromatosis es una enfermedad caracterizada por el depósito excesivo de hierro (fierro) en el organismo causada por una absorción intestinal aumentada de hierro. Existen otras condiciones en que se acumula hierro excesivo, como personas que han recibido transfusiones múltiples de glóbulos rojos o personas con anemias hemolíticas, sin embargo, en estas condiciones se tiende a hablar de "hemosiderosis" en lugar de hemocromatosis.
Patogenia

Se ha avanzado muchísimo en los últimos diez años en la comprensión de los mecanismos involucrados en la regulación del metabolismo del hierro y en las alteraciones que pueden llevar a su acumulación excesiva.

La hemocromatosis es una enfermedad genética habitualmente causada por mutaciones en un gen llamado HFE, ubicado en el cromosoma 6, identificado el año 1996. Esta enfermedad es autosómica recesiva, es decir, se necesita una mutación de ambos alelos para que se exprese clínicamente. La mutación más frecuente produce la sustitución de una cisteína por tirosina en la proteína (mutación C282Y). Una segunda mutación (H63D) puede originar la enfermedad cuando el paciente es heterocigoto compuesto (C282Y/H63D).

La mutación de esta proteína que regula la absorción de hierro en el intestino, lleva a la acumulación progresiva de hierro en el organismo debido probablemente a que sirve como factor regulador de la interacción de transferrina con su receptor en el enterocito. Al haber una mutación de HFE, esta interacción diminuye, dando a la célula intestinal una falsa señal de que las reservas de hierro están bajas, con lo que aumenta la expresión del transportador duodenal de hierro (DMT1). El hierro en exceso produce daño celular por diversos mecanismos, siendo probablemente el más importante la generación de daño oxidativo por generación de radicales libres. Los tejidos más afectados son el hígado, el miocardio y glándulas endocrinas.

Las mutaciones del gen HFE explican la mayoría de los casos (80 a 100%) en la población caucásica, sin embargo, en otras poblaciones como las asiáticas y latinoamericanas es interesante notar que la mayoría de los pacientes con hemocromatosis no tiene estas mutaciones. Se han investigado mutaciones en genes que codifican para otras proteínas involucradas en el metabolismo del hierro:

    * Ferroportina
    * Hemojuvelina
    * Hepcidina
    * Receptor de transferrina 2 (TRF2)

Manifestaciones clínicas

La hemocromatosis, al igual que muchas otras enfermedades hepáticas, puede ser bastante silenciosa en sus manifestaciones clínicas inicialmente. La forma más habitual de llegar al diagnóstico es a través de la evaluación de alteraciones de las pruebas hepáticas y por el chequeo a familiares de personas afectadas. Actualmente la forma de presentación clásica de "diabetes bronceada", asociada a cirrosis es altamente infrecuente.

Las hemocromatosis se puede manifestar por:

    * Fatigabilidad
    * Diabetes
    * Alteraciones de las pruebas hepáticas: Desde alteraciones leves hasta cirrosis descompensada e incluso cáncer hepático.
    * Artralgias: Asociadas a artropatía por depósito de cristales de pirofosfato de calcio (condrocalcinosis).
    * Impotencia: Por disminución de la función gonadal (habitualmente hipogonadismo secundario).
    * Trastornos cardiacos: Puede haber alteraciones electrocardiográficas asintomáticas hasta insuficiencia cardíaca con miocardiopatía dilatada o trastornos de la conducción.
    * Hiperpigmentación de la piel
    * Mayor riesgo de ciertas infecciones: Algunas bacterias como la Yersinia, Listeria y Vibrio se desarrollan mejor en ambientes ricos en hierro. Estas infecciones son relativamente más frecuentes en personas con hemocromatosis.

Los factores que aceleran la progresión de la enfermedad hepática hacia la cirrosis son el consumo de alcohol y la infección por virus de hepatitis (particularmente hepatitis C).

Una vez que se ha desarrollado cirrosis, el riesgo de desarrollar hepatoma es mayor que en cirrosis de otras causas.

Diagnóstico

El diagnóstico se sospecha por las alteraciones de los exámenes de rutina del hierro ("cinética de hierro"). Lo más habitual en la hemocromatosis con mutaciones en el gen HFE es encontrar:

    * Elevaciones de los niveles de ferritina: La ferritina plasmática es un buen indicador de las reservas totales de hierro en el organismo. En la hemocromatosis sus niveles pueden ser mayores de 1000 ng/mL.
    * Aumento de la saturación de la transferrina: Puede exceder el 90%. Esta elevación es más precoz que la elevación de la ferritina plasmática. Se ha propuesto que una saturación de transferrina mayor de 45% debiera hacer necesario descartar hemocromatosis.
    * TIBC (total iron binding capacity): Es una forma de medir la transferrina. Habitualmente está en niveles normales.

– Imágenes

La RNM (resonancia nuclear magnética) del hígado es un examen no invasivo que ha demostrado ser útil para estimar el grado de acumulación de hierro en el hígado.

Respuesta a sangría


Cuando existe una acumulación importante de hierro en el organismo, la extracción de sangre produce una movilización de las reservas de hierro desde los parénquimas hacia las células eritropoyéticas, evitando la anemia ferropriva incluso después de muchas sangrías (flebotomías). El número de sangrías necesarias para lograr anemia ferropriva puede usarse como una medida indirecta de los depósitos de hierro.

Biopsia hepática


La biopsia hepática es el método de elección que permite la visualización directa del hierro en el tejido hepático mediante la tinción de Pearl (azul de Prusia). Sin embargo, la forma más exacta de medir la cantidad de hierro acumulada en el hígado es la determinación del "índice de hierro hepático" que consiste en relacionar la concentración de hierro en el hígado con la edad del paciente. Un índice de hierro hepático > 1,9 es muy sugerente de hemocromatosis hereditaria.

 Test genético


Debido a que actualmente se conocen las mutaciones que más frecuentemente producen hemocromatosis, se ha desarrollado y difundido el test genético para la hemocromatosis genética. Habitualmente este test detecta las dos mutaciones más frecuentes del gen HFE (C282Y y H63D) y es útil en el estudio de familiares de personas con hemocromatosis genética. Sin embargo, es importante recordar que en poblaciones no caucásicas la ausencia de esta mutación en modo alguno descarta la enfermedad.

FUENTE:
http://www.hepatitis.cl/hemocromatosis.htm
http://www.laullo.com/medicina/ilustracion_medica/digestivo/index.htm

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